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【南方都市报】罕见的法布里病治疗有了新突破 中山一院东院成功治疗两例【南方都市报】罕见的法布里病治疗有了新突破 中山一院东院成功治疗两例2021年2月,先后两名法布里病(Fabry病)患者在中山大学附属第一医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗,这是该院第一次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法。
引进酶替代治疗,这种罕见病能治了
法布里病(Fabry disease)是一种发病率约10万分之一的X 连锁遗传性疾病,由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织,如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积,最终引起一系列脏器病变。
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此次接受治疗的两名患者,一名是30岁男性,肢端疼痛长达20年直至出现肾功能不全行肾穿检查才被确诊;另一名是18岁男性,足趾剧痛3年,直到最后从皮肤活检中找到线索经过基因检测才确诊。
用罕见病协作网造福更多罕见病患者泰国在哪里做试管婴儿好
黄海威教授表示,东院神经一科将会全力完成患者的诊疗工作,并将借此开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目,希望通过提高诊疗水平和药物可及性保障,令更多罕见病患者得益。
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黄海威教授介绍,中山一院是广东省卫建委指定的罕见病协作网牵头单位。医院神经一科2019年成立神经遗传/罕见病咨询中心,与金域检验、华润医药等强强联手,率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式,为罕见病患者服务。咨询中心现已从广州辐射至华南地区,先后成立11个分中心,始终致力于罕见病的诊疗和服务工作。中心目前正在联合多个单位共同发起“健康广东·罕见病救助公益行动,期待能争取更多的社会资源,努力为罕见病患者的诊断和治疗提供支持。(采写 南都
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